Down Sendromu Tarama Testi

Perş. Şub. 26, 2009 5:30 pm

Down Sendromu insanın en
küçük yapıtaşı olan kromozom sayısındaki sorunlardan biridir. Sağlıklı her
insanda hücrelerindeki sayı 46'dır. Sağlıklı bir kadında 46 tane X kromozomu
vardır. Sağlıklı bir erkekte ise 45 X ve 1 tane Y kromozomu vardır. Down
Sendromunda ise 21'ci kromozomdan 1 tane fazla vardır, yani 2 tane 21 kromozom
ve toplam 47 tane kromozom vardır. Buna benzer başka isimlerle anılan 18 ve
13'üncü kromozom fazlalığı ile beraber olan farklı sendromlar da vardır. Down
sendromunun ailesel bir geçişi söz konusu değildir ve tamamı tesadüfen ortaya
çıkmaktadır. Burada anne yaşı bu sendromun ortaya çıkmasında önemli rol oynar.
Down Sendromu hayatla bağdaşan ve en sık saptanan kromozom bozukluğudur. Canlı
doğumlarda sıklığı yaklaşık 1/850'dir. Bu sıklık 20'li yaşlarda 1/1500 iken 45
yaşında 1/28 kadardır. Down Sendromu olan çocuklarda zeka geriliği her zaman
vardır. Bu zeka geriliği hafif dereceden çok ağır derecelere kadar
değişmektedir. Yaklaşık % 30 ile 35'inde ağır derecede kalp sakatlıkları ve
yaklaşık % 15'inde de başta on iki parmak barsak tıkanıklığı gibi mide barsak
sistemi ile ilgili sakatlıklar mevcuttur. Bunu takip eden 18 kromozomun
fazlalığı yani Trizomi 18 ve Trizomi 13' tür. Anne rahmindeki bebekte Down
sendromu riski anne yaşı ile arttığı eskilerden beri bilinen bir gerçektir. Çok
önceleri tarama testi olarak anne yaşı göz önüne alındığında, doğum yapacağı
zamanda 35 yaştan gün almış olan kadınlarda Down sendromu riski 1/270 olarak
hesaplanmaktadır ve bu kadınlara amniyosentes ile kromozom tetkiki
önerilmekteydi. Bu konuda yapılan çalışmaların başlıca amacı mümkün olduğunca
annelere az müdahale yaparak ama yüksek teşhis yeteneklerine sahip test
geliştirmektir. Daha eski olan ve Üçlü Test olarak adlandırılan test ile daha
güncel olan 11-14 haftaları arasında yapılan ve İlk Üç ay Down Sendromu tarama
testi bu amaçla kullanılan testlerdir.

11-14 Gebelik
Haftaları arasında yapılan İlk 3 ay Down Sendromu Tarama
Testi:[/size]
Bu Testin Down Sendromlu bebekleri ortaya
çıkarma duyarlığının % 90 civarında olduğu bildirilmektedir. Kullanılan
parametrelerden biri 11ile 14 haftaları arasında bebeğin ense derisi altında
bulunan sıvı birikimi ile meydana gelen kalınlığının ölçülmesi(nuchal
translucency), kanda PAPP-A ve free B-hCG değerleridir. Bu değerler anne yaşı da
hesaba katılarak bir programa girilir ve Down sendromu riski hesaplanır.

Bu testin en önemli parçası olan ense kalınlığı ölçümü Trizomi 18 ve 13,
Turner Sendromu(Kromozom yapısı 45 XO) taranmasında da yardımcı olur. Aynı
zamanda yapılan çalışmalarda bu ense kalınlığının artması anne rahmindeki
bebeklerde doğumsal kalp hastalıkları riskinin de artmış olduğunu bildridğinden,
bebeğin kromozm yapısı normal saptansa bile mutlaka kalp hastalıkları açısından
5 ayda mutlaka tetkik edilmesi önerilmektedir.

16-18
Gebelik Haftaları arasında yapılan Üçlü Tarama Testi (Down Sendromu Biyokimyasal
Tarama Testi)

Üçlü test olarak bilinen bu test, gebeliğin 16 ile
18 haftaları arasında en doğru sonuçlar veren bir kan testidir. Yapılış amacı
özellikle Down Sendromu diye adlandırılan problemli bebeklerin anne karnında
saptanmasına yöneliktir. Üçlü test için bir miktar kan alınması gerekmektedir.
Kanda AFP, hCG ve uE3 hormonları ölçülür. Bu hormonların gebeliğin değişik
haftalarına göre değerleri değişmektedir. Gebelik haftasına göre özel bir
hesaplama yöntemi ile MoM değerleri bulunur. Testin neticesini hesaplarken
annenin yaşı, vücut ağırlığı, ırk, şeker hastalığı olup olmadığı ve sigara
kullanıp kullanmadığı da dikkate alınır. Tüm bu veriler ile kandaki üç hormon
değerleri bir bilgisayar programına girilerek sonuç elde edilir. Sonuç olasılık
olarak verilir. Örneğin Down Sendromulu çocuk doğurma olasılığı 1/2300'dır gibi
bir cevap gelir. Bu sonucun 1/270 ve daha sık olarak, yani 1/ 220 veya 1/200
olarak hesaplanması, Down Sendromlu bebek doğurma riskinin yüksek olduğunu
bildirir. Üçlü testin Down Sendromlu bebeklerin yaklaşın % 60 ile 70'inin
saptanmasına yardımcı olur.Her Yüksek Riskli Üçlü Test Bebeğin Problemli
Olduğunu Söyler mi?Hayır, Üçlü testte yüksek risk saptanan yaklaşık 100 anne
adayının ancak 1 tanesinin Down Sendromlu olduğu bildirilmektedir.

Down
Sendromu Testinde Yüksek Risk Saptandığı Durumlarda Ne Yapılmaktadır ? Bu testin
pozitif olduğu yani yüksek risk saptandığı durumlarda, anne karnındaki bebeğin
gerçekten Down Sendromu olup olmadığını ortaya koymak gerekmektedir. Bu amaçla
bebeğin kromozom yapısının saptanması için amniyosentes yani bebeğin bulunduğu
sıvıdan örnek almak veya göbek kordonundan kan alınarak kromozom analizi
gerekmektedir. 5 aydan önce en az komplikasyon olan ve en kolay yöntem olan
amniyosentez yapılmaktadır. Amniyosentez ile elde edilen sıvı kromozom tayini
yapılan laboratuvarda incelenir ve normal olup olmadığı saptanır.

Down Sendromu Testleri Niçin Önemli
?[/size]
İlk 3 ay Down Testi 11-14 gebelik
haftalarında, Üçlü test ise anne adayına 16 ile 18 haftalarında uygulanması
gereken bir testtir. Testin bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır. Tarama
testi genel olarak kolay yapılan ve herkese uygulanabilen ve aynı zamanda ucuz
bir test olmalıdır. Sonuçları ise kesin bir teşhisten çok, bir hastalığın ortaya
çıkarılmasında yardımcı olmaktadır. Kesin teşhis için her zaman daha ileri bir
yönteme ihtiyaç duyulur. Üçlü testte de kesin sonuç amniyosentezle konur. Tekrar
vurgulamak gerekir ki nasıl her yüksek riskli test sakat çocuk anlamına
gelmiyorsa, normal sonuç alınan her test de bebeğin % 100 sağlıklı olduğunu
bildirmez. Bu nedenle bu teste ilaveten 18 ile 20'ci gebelik haftalarında
ayrıntılı ultrasonografik inceleme ile diğer problemler aranmalıdır. Özellikle
ense kalınlığı 2 mm üstünde olan bebeklerde, kromozom tetkiki normal olsa bile
18-20 haftalarda mutlaka detaylı ultrasopnografiye ileveten kalp tetkiki de
gereklidir.